Главная  Посмотреть все новости Неонатальный скрининг
|
В 2007 году в России все новорожденные малыши будут проходить обследование, цель которого - вовремя обнаружить одну из пяти распространенных врожденных болезней. Проведение неонатального скрининга уже давно стало традицией в разных странах, дав надежду на полноценное развитие многим малышам. Теперь такая возможность есть и у нас.
Что это за болезни, на которые обследуют малышей в Росси?
Муковисцидоз
Одна из самых распространенных наследственных болезней, во время которой из-за нарушения поступления в клетки хлора секреты поджелудочной железы, бронхиальных желез, печени, желчного пузыря сгущаются и задерживаются в них. Среди прочих проблем, вызванных этим положением дел, - нарушение процессов пищеварения и всасывания пищи, что делает невозможным нормальное развитие ребенка и вызывает тяжелые частые бронхиты и пневмонии.
Чтобы предотвратить опасные последствия болезни, начинать лечение нужно как можно раньше.
Болезнь встречается у одного из 2-3 тысяч малышей.
Врожденный гипотиреоз
По данным неонатального скрининга, эта болезнь занимает одну из лидирующих позиций. У девочек она встречается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. Речь идет о нарушении выработки гормонов щитовидной железы, которое приводит к задержке в развитии большинства органов и прежде всего - нервной системы ребенка.
Чтобы такие малыши развивались нормально, им необходима помощь специалистов в первые недели жизни.
Болезнь встречается у одного из 4-6 тысяч новорожденных.
Фенилкетонурия
Болезнь, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, когда из-за нехватки фермента для ее усвоения в крови пациента накапливаются вредные продукты распада фенилаланина. Наиболее чувствителен к такому влиянию головной мозг малыша. Если болезнь вовремя не заметить, ребенок будет очень серьезно отставать в развитии.
Основной метод лечения фенилкетонурии - диета. Из рациона малыша исключаются продукты, в которых содержится опасная аминокислота. Вы наверняка обращали внимание, что на этикетках некоторых продуктов и напитков есть информация о содержании фенилаланина. Это делается для того, чтобы больным было легче ориентироваться, ведь диету им приходится соблюдать долго.
Болезнь встречается у одного из 13-15 тысяч малышей.
Адреногенитальный синдром
Это целая группа наследственных болезней, связанных с нарушением выработки кортизола - гормона коры надпочечников. Этот гормон очень важен для нашего организма, он регулирует процессы обмена веществ и влияет на работу большинства органов и систем. В результате поломки, возникшей на одном из этапов его образования, в крови малыша накапливаются вещества, многие из которых обладают свойствами гормонов и серьезно вмешиваются в процессы обмена веществ, особенно минеральных солей. Это последнее обстоятельство нарушает работу жизненно важных органов ребенка, например, сердечно-сосудистой системы, почек.
В некоторых случаях их действие напоминает влияние мужских половых гормонов. И поскольку этот механизм начинает работать во время беременности, то оказавшаяся под их "прицелом" девочка в момент рождения будет похожа на мальчика: гормоны вызовут сращение ее половых губ, у нее появится ложная мошонка, клитор увеличится и станет похож на пенис. У мальчиков болезнь может проявиться слишком ранним половым созреванием. Вовремя назначив малышу недостающий гормон, мы предотвратим появление этих последствий.
Болезнь встречается у одного из 10-15 тысяч малышей.
Галактоземия
Болезнь, связанная с нарушением обмена углевода - галактозы, который входит в состав молочного сахара лактозы. Из-за нехватки фермента для усвоения галактозы она накапливается в крови и органах малыша и мешает их работе. Если болезнь вовремя не распознать, серьезно пострадает печень ребенка, его способность видеть, он начнет отставать в развитии.
Как и при фенилкетонурии, очень важным пунктом лечения галактоземии будет диета - из рациона малыша нужно исключить продукты, содержащие галактозу.
Болезнь встречается у одного из 30 тысяч малышей.
Статья предоставлена журналом
Parents |
|
|
|
